Gen MTHFR, w sposób pośredni, reguluje w ludzkim organizmie metabolizm oraz przyswajanie kwasu foliowego. Mutacje występujące u pacjentów z reguły nie dają objawów klinicznych. Niektóre badania jednak wskazują na to, że osoby z mutacjami genu MTHFR mogą mieć większą skłonność do wystąpienia niektórych schorzeń. Czym tak naprawdę są mutacje genu MTHFR? Jak się objawiają i czym można je leczyć?
Czym jest mutacja genu MTHFR
Gen MTHFR przetwarza aminokwasy i bierze udział w reakcjach z kwasem foliowym. Jego zadaniem jest także wpływanie na poziom homocysteiny. Homocysteina to aminokwas, który wytwarzany w zbyt dużej ilości powoduje różnego rodzaju stany zapalne. Mutacje występujące w genie MTHFR zaburzają wymienione powyżej czynności. Występuje wiele różnorodnych mutacji tego genu – możliwe jest wykonanie badania genetycznego. Nie jest ono jednak refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Ciąża, a mutacja genu MTHFR
Mutacja genu MTHFR odgrywa dużą rolę w procesie poczęcia dziecka oraz w okresie jego rozwoju. Konsekwencje zmian w tym genie często prowadzą do wielu nieudanych prób zapłodnienia. Wynika to z nieodpowiedniego przyswajania przez organizm różnych substancji odżywczych. Czasem ta nieprawidłowość może skutkować nawet niepłodnością. Jeżeli homocysteina nie jest na odpowiednim poziomie, mogą wystąpić poronienia. Jest to spowodowane błędnie przebiegającym procesem zagnieżdżenia się zarodka. Jest to schorzenie w pewnym stopniu zwiększające ryzyko ciąży pozamacicznej.
Przyszła mama po zdiagnozowaniu tego problemu może jednak podjąć odpowiednie kroki, które pozwolą jej przejść przez czas ciąży bezpiecznie. Mutacja MTHFR, a ciąża – leczenie polega w szczególności na odpowiedniej suplementacji. Lekarze zalecają też zdrowy styl życia. Odpowiednio dobrana dieta, ruch fizyczny i brak przewlekłego stresu, to czynniki wpływające na zmniejszenie ryzyka wystąpienia komplikacji.
Mutacja genu MTHFR – objawy
Istnieje wiele różnorodnych rodzajów mutacji genu MTHFR. Wiele osób posiadających to schorzenie, nie odczuwa żadnych nieprawidłowości w codziennym funkcjonowaniu. Specjaliści jednak wyróżniają pewne objawy, które pojawiają się najczęściej. Pacjenci mogą zmagać się z migrenami czy zwiększonym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym. Objawem, który nie jest zbyt często kojarzony z mutacją genu, są choroby psychiczne – w szczególności depresja. Czasem więc może okazać się, że to lekarz psychiatra wyda zalecenie wykonania badania genetycznego. Inne schorzenia, będące objawem mutacji MTHFR to hiperhomocysteinemia, homocysturia i nadkrzepliwość wrodzona czy zakrzepica.
Objawy mutacji genu MTHFR nierzadko dotyczą ciąży. Panie cierpiące na to schorzenia mogą doświadczać nawracających poronień. Zwiększa się ryzyko wystąpienia ciężkich wad mózgu czy rozszczepu kręgosłupa u dziecka.
Po zaobserwowaniu u siebie objawów mutacji tego genu warto udać się na badanie, aby potwierdzić lub wykluczyć podejrzenia. Po zdiagnozowaniu tego problemu należy wykonywać regularne badania i prowadzić zdrowy tryb życia. Pozwoli to na zminimalizowanie ryzyka wystąpienia groźnych chorób.
Mutacja genu MTHFR – leczenie i badania
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne? Jest ono zalecane przede wszystkim paniom planującym ciążę. Przesłanką do udania się na badania będzie także posiadanie nieprawidłowych wyników witaminy B12, zbyt wysoki poziom homocysteiny, nawracające poronienia lub to, że jakaś osoba z rodziny cierpi na te schorzenia. Wykrycie mutacji genu sprawia, że możliwe jest wdrożenie leczenia. Polega ono przede wszystkim na wprowadzeniu zmian do sposobu odżywiania. Najczęściej zalecana jest suplementacja kwasu foliowego oraz zwiększenie w diecie ilości choliny. Osobom posiadającym mutację genu MTHFR w szczególności zaleca się prowadzenie zdrowego trybu życia – składającego się z odpowiedniej diety, wysiłku fizycznego i regularnego rytmu dobowego. Badanie jest nieinwazyjne – polega na pobraniu wymazu z policzka. Czasem zdarza się, że od pacjenta pobiera się krew ze zgięcia łokciowego.
